Hiperlipidemia bawaan adalah kelainan yang ditandai oleh darah yang mengandung kolesterol dan/atau trigliserida (sejenis lemak lain) kadar tinggi yang abnormal.
Hiperlipidemia bawaan telah ada sejak lahir, tapi biasanya muncul pada awal masa kanak-kanak. Penyebabnya adalah gen abnormal yang menurun dari salah satu atau kedua orang tua. Pola makan tinggi lemak dan kurang berolahraga memperburuk kelainan ini. Kenaikan kadar trigliserida, atau, khususnya kolesterol, akan meningkatkan risiko aterosklerosis dan penyakit arteri koroner.
Risiko Hiperlipidemia Bawaan
Bentuk kelainan yang paling umum menyerang sekitar 1 dari 500 orang keturunan Eropa, yang mewarisi sebuah salinan gen abnormal. Penderita memiliki kadar kolesterol dua atau tiga kali lebih tinggi daripada kadar normal.
Satu dari satu juta orang berisiko mewarisi gen abnormal dari kedua orangtuanya. Jika seseorang mewarisi dua salinan gen tersebut, kadar kolesterolnya menjadi enam hingga delapan kali lebih tinggi daripada normal.
Penderita hiperlipidemia memiliki kemungkinan besar serangan jantung, yang dapat timbul bahkan pada masa kanak-kanak.
Gejala
Selain gejala-gejala aterosklerosis, kadar kolesterol yang sangat tinggi disertai oleh hiperlipidemia bawaan dapat menimbulkan beberapa gejala berikut, yang muncul perlahan dalam beberapa tahun:
- pembengkakan kuning di bawah kulit (xantoma) di punggung tangan
- pembengkakan kuning pada kulit kelopak mata (xantelasma)
- cincin kuning pucat di sekitar iris (bagian mata yang berwarna)
- pembengkakan tendo di sekitar sendi pergelangan kaki dan pergelangan tangan.
Pria yang menderita kelainan ini dapat terserang gejala penyakit arteri koroner, seperti angina, sejak usia 20-an atau 30-an. Pada wanita, estrogen biasanya mencegah masalah ini hingga melewati menopause. (Lihat daftar macam-macam penyakit pada manusia).
Penanganan
Belum ada obat yang dapat menyembuhkan hiperlipidemia bawaan, sehingga obat penurun kolesterol (statin) perlu sedini mungkin. Jika statin tidak bekerja untuk Anda, karena efek samping atau hasil yang tidak mencukupi, hubungi dokter Anda tentang inhibitor protein convertase subtilisin/kexin tipe 9 (PCSK9). Inhibitor PCSK9 tampaknya menurunkan kadar kolesterol 60% lebih banyak daripada statin. Meskipun menjanjikan, obat ini masuk melalui suntikan, bukan oral, dan harganya bisa sangat mahal. Di samping itu, obat ini belum direkomendasikan sebagai pengobatan lini pertama untuk kebanyakan orang dengan hiperlipidemia, tetapi mungkin cocok untuk beberapa orang.
Gejala dapat sembuh dengan kombinasi olahraga, menu makan rendah lemak jenuh, dan obat.
Prognosis berbeda-beda, tapi penanganan sejak dini dapat menurunkan risiko serangan jantung.
Keluarga penderita harus melakukan skrining untuk kelainan ini.
Asuhan keperawatan untuk Hiperlipidemia Bawaan
Hiperlipidemia bawaan adalah kondisi di mana seseorang memiliki kadar kolesterol dan/atau trigliserida yang tinggi sejak lahir atau sejak usia belia, penyebabnya faktor keturunan. Asuhan keperawatan untuk hiperlipidemia bawaan dapat melibatkan tindakan-tindakan berikut:
Pengkajian dan pemantauan kondisi: Awalnya, perawat perlu mengkaji riwayat medis pasien dan keluarganya untuk mengetahui apakah ada riwayat hiperlipidemia atau penyakit kardiovaskular lainnya. Selain itu, perlu juga melakukan pemeriksaan fisik seperti pengukuran tekanan darah, berat badan, dan lingkar pinggang. Perawat juga perlu memantau hasil tes darah, seperti kadar kolesterol dan trigliserida, serta enzim hati dan fungsi ginjal.
Edukasi tentang pola makan dan olahraga: Perawat harus memberikan edukasi pada pasien dan keluarganya tentang pola makan sehat dan pentingnya olahraga teratur untuk menjaga kadar kolesterol dan trigliserida dalam batas normal. Mereka juga perlu mengetahui jenis makanan yang perlu mereka hindari dan jenis olahraga yang cocok untuk pasien.
Pemberian obat-obatan: Jika pengaturan pola makan dan olahraga tidak berhasil menurunkan kadar kolesterol dan trigliserida, dokter dapat meresepkan obat-obatan seperti statin untuk menurunkan kadar kolesterol atau fibrat untuk menurunkan kadar trigliserida. Perawat harus memastikan bahwa pasien memahami dosis, efek samping, dan cara mengonsumsi obat-obatan ini dengan benar. Pelajari: Bagaimana Penggunaan obat yang benar.
Mendukung perubahan gaya hidup: Perawat perlu memberikan dukungan dan motivasi pada pasien untuk membuat perubahan gaya hidup yang sehat dan memantau kemajuan mereka dari waktu ke waktu. Mereka juga dapat mengarahkan pasien untuk mencari dukungan dari kelompok pendukung atau program penurunan berat badan bila perlu.
Pemantauan dan pengendalian komplikasi: Hiperlipidemia bawaan dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit kardiovaskular, seperti penyakit jantung koroner atau stroke. Oleh karena itu, perawat perlu memantau kondisi pasien secara teratur dan mengambil tindakan pencegahan jika diperlukan, seperti memberikan obat antiplatelet atau obat pengencer darah.
Konseling genetik: Perawat dapat membantu pasien dan keluarganya memahami risiko keturunan dan kemungkinan penyebaran kondisi ini ke generasi berikutnya. Mereka juga dapat merujuk pasien untuk konseling genetik jika diperlukan.
Referensi docs. Sumber gambar thumbnail Kalus D. Pieter
